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Un gen muy repetido nos hace humanos

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Un gen muy repetido nos hace humanos

Área: Genética — Sábado, 2 de Septiembre de 2006
Foto
Imagen del córtex cerebral humano donde se aprecian (en rojo) las regiones de expresión de DUF1220. Foto: James Sikela.
Un nuevo descubrimiento en genética puede ayudar a entender la evolución del cerebro humano a partir del de los simios.
Dijo Emmanuel Kant que toda la filosofía cabe en estas cuatro preguntas: ¿Qué puedo saber? ¿Qué debo hacer? ¿Qué me cabe esperar? ¿Qué es el ser humano? También dijo que las tres primeras se reducen a la cuarta.
Quizás la filosofía haya contestado pobremente a esas preguntas. Sin embargo, puede que la ciencia empiece en estos momentos a aportar algunas respuestas mediante la comparación de nosotros mismos con otros seres que hasta ahora hemos despreciado por no ser los reyes de la creación.
¿Cuál es la diferencia entre las personas y los demás primates? Hace poco más de un año se publicaba el genoma del chimpancé y, como ya se sospechaba, los genes en los que diferimos representan un escaso porcentaje. Las diferencias físicas entre un chimpancé y un hombre son obvias a cualquiera, pero también hay diferencias mentales. Entonces, si eliminamos de la ecuación los genes que corresponden a las diferencias físicas, los genes que determinan que nuestro cerebro sea superior al de un simio deben de ser muy escasos. Más si cabe cuando consideramos que hay simios que utilizan herramientas o tienen herencia cultural como ya hemos dado cuenta en esta web, y por tanto la distancia intelectual no es tan inmensa.
Ahora han visto que un gen que tiene múltiples copias en el genoma humano tiene muy pocas en los genomas del chimpancé, mono, rata y ratón. Se sabe además qué proteína determina dicho gen: una proteína presente principalmente en el cerebro. James Sikela de la Universidad de Colorado en Denver y sus colaboradores publicaron este resultado ayer, 1 de septiembre, en Science. Esto sugiere que el gen en cuestión podría ayudar al cerebro humano en sus habilidades de pensamiento y razonamiento. Algunos investigadores califican el resultado de fascinante y novedoso.
Todo esto surge de entre los nuevos hallazgos que se están obteniendo gracias a la secuenciación de los genomas de diversas especies cercanas al ser humano, como el del chimpancé y el del macaco. Estas especies pertenecen a los primates, que es la rama a la que pertenece también el ser humano. Comparando el ADN de los primates con otras especies de mamíferos más distantes, los investigadores encuentran pistas sobre qué nos hace primates, personas o seres únicos.
Además, el nuevo trabajo confirma una idea de moda entre los genetistas: que el número de copias de los distintos genes es una importante fuente de variación genética que puede dirigir también la evolución.
Hasta hace poco se pensaba que la mayoría de las variaciones genéticas en las distintas especies se debían a pequeños cambios en el ADN, como una mutación debida al cambio de una base por otra. Pero ahora los investigadores están descubriendo la importancia de las variaciones genéticas que tienen lugar a gran escala; como aquellas en las que una secuencia de bases se repite idénticamente, proporcionando varias copias de un mismo gen, y que se denominan regiones reguladoras duplicadas. Estas variaciones a gran escala son peor conocidas que las habituales por ser ahora cuando se empiezan a estudiar.
El equipo comparó secuencias de ADN de humanos, chimpancés y monos, y buscó genes que estuvieran repetidos más a menudo en humanos que en otros primates. En un trabajo anterior encontraron 134 de estos genes. De ellos, 44 tenían más de cinco copias de cada uno en el genoma humano.
En el caso particular del gen MGC8902 los humanos tenemos 49 copias, mientras que los chimpancés tienen 10 y los macacos 4. Un estudio más detallado mostró que este gen contenía a su vez su propia duplicación: seis copias del dominio DUF1220. Pero los ratones y ratas portaban sólo una copia de esa región codificadora de la proteína.
Luego los investigadores buscaron dónde, dentro del organismo humano, se expresaba dicha proteína encontrándola en diversos lugares. Pero vieron además que se expresada activamente en neuronas específicas del neocórtex cerebral (ver foto), que es la parte más evoluciona de nuestro cerebro.
Esto significa que la proteína está relacionada de algún modo con las funciones cerebrales más complejas, cosa que queda más evidente cuando tenemos en cuenta el camino evolutivo de las diversas especies consideradas en el estudio. Los científicos especulan que puede que esta proteína haya ayudado a definir qué hace a nuestros cerebros humanos.
De momento se desconoce exactamente la función de esta proteína, y determinarlo no va a ser sencillo. En todo caso la proteína es un buen candidato a estar relacionada con funciones cognitivas.
Es inevitable que a uno le vuele la imaginación si estos resultados se confirman. Si podemos introducir más copias de DUF1220 (u otras similares) en un chimpancé, ¿será inteligente? ¿A partir de cuantas copias de DUF1220 se tiene alma? ¿Añadiríamos mas copias de DUF1220 a futuros humanos modificados genéticamente?

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Thalia